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上海“第三代试管婴儿技能”成功阻断多囊肾病遗传魔咒


  8月3日上午,一位遗传性多囊肾病患者在第二军医大学隶属长征医院生下一个健康的女宝宝,这是全球首例使用“第三代试管婴儿技能”,阻断了多囊肾病遗传健康诞生的婴儿。

  多囊肾病遗传率高达50%

  多囊肾病是人类最常见的遗传疾病之一,发病率在千分之一至千分之二,我国约有150万名患者。此外,多囊肾病患者遗传给下一代子女的概率高达50%,男女均可患病。换句话说,我国每天都有新的多囊肾病患者出世。患有多囊肾病的患者年青时会呈现高血压,随之还会呈现肾结石、感染、出血等症状。60岁时一半以上的患者会进入终晚期肾衰竭,只能依靠透析或肾移植来保持生命。此外,多囊肾病还会引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿;部分患者甚至会呈现颅内动脉瘤、结肠憩室等严峻合并症。

  31岁的沈女士便是一名多囊肾病患者,因为母亲已知患有多囊肾病,她很早就查看发现自己也遗传有多囊肾病。能有一个健康的宝宝,是她和老公婚后最火急的希望。

  长征医院生殖医学中心李文主任带领的团队为沈女士施行了体外受精、胚胎培育、活检选材、基因检测挑选等一系列辅佐生殖操作,最终从6个胚胎中成功挑选出1个染色体正常、不带着致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内,并在孕19周时进行了羊水穿刺复检来承认不带着致病基因突变和染色体反常。

  8月3日,沈女士剖宫产下一个4090克的健康女婴。就这样,国内首例使用MALBAC技能的胚胎植入前遗传确诊阻断多囊肾病遗传的试管婴儿诞生了。

  十几种遗传疾病得到操控

  第三代“试管婴儿”技能尽管在理论上可以使用于多种不孕人群,例如,女方排卵困难、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、免疫性不孕、女方卵巢功能衰竭等。但在实践使用上,首要侧重于胚胎着床前的遗传确诊,即经过胚胎检测技能,挑选不带着致病基因突变的健康胚胎植入母体内,孕育健康宝宝。这也是和前两代试管婴儿技能比较的前进地点。

  李文指出:“除了最新成功的多囊肾病阻断,现在还有地中海贫血、耳聋、多发性软骨病等十几种遗传性疾病可以使用第三代试管婴儿技能来阻断遗传,取得健康宝宝。人有23对染色体,46条,只需咱们能找到这个基因的病变方位,能找到病变在哪一条,哪一个基因上有问题,就有技能能把它处理掉。”

  多囊肾病因为致病基因结构杂乱,存在多个假基因,使得基因确诊多囊肾病好不容易。尽管基因测序技能在不断改进,但使用植入前遗传确诊技能阻断多囊肾病基因遗传仍困难重重。长征医院的梅长林教授经过多年的研讨,在2014年总算成功建立起多囊肾病基因检测技能渠道。

  现在这些现已可阻断的遗传性疾病的胚胎检测费用约为二万至四万元,MALBAC胚胎检测技能的提供方告知记者:“跟着这项技能的遍及,检测费用会不断下降。此外,还会进一步深入研讨‘无创检测技能’,进步检测的精确率,改进检测办法,让更多的家庭可以脱节遗传疾病的困扰。”

  关于“第四代试管婴儿技能”,长征医院的李文教授告知记者:“现在网上的确存在着这个说法,他们说的第四代指的是用健康的线粒体去代替不健康的,网上报导过‘三亲孩子’,即两个母亲,一个父亲,将健康卵子的线粒体植入到变老的卵子中,但其实这种说法是不精确的,是没有得到官方认可的。新的试管婴儿技能还有许多,究竟哪一种叫 ‘第四代’,现在还没有结论。”


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